當劉軒飛在2019年被確診為腎上腺脊髓神經病（AMN）時，這位前IT工程師第一次體會到罕見病患者的困境：輾轉8家醫院、耗時4年才確診的經歷，正是全球3億罕見病患者的縮影。面對醫學界“無藥可治”的宣判，他選擇成為破局者。2020年創立患者組織“亮點連接”，2021年發起“罕見病萬里行”公益活動，2023年更以患者身份創辦上海罕曙生物科技有限公司——這是中國首個由AMN患者發起的基因治療研發企業。

　　雙軌破局：左手科研右手公益

　　在罕見病領域，罕曙生物展現出獨特基因。“患者發起又遵循科研規律是我們的核心優勢。”劉軒飛介紹道。公司同步推進兩條戰線：一方面專注基因治療研發，已完成AMN疾病小鼠模型實驗，即將申報國家專利；另一方面打造公益平臺“疑難罕見網”，通過數字化工具連接散落的患者組織。2024年行業數據顯示，我國罕見病患者平均確診耗時仍高達4.26年，而該平臺已幫助37個患者組織建立電子病歷庫，將患者匹配效率提升60%。這種“科研+公益”雙軌模式，正呼應著國家衛健委《罕見病診療指南》提出的“醫患協同”新范式。

　　攻堅行業三大痛點

　　面對記者提問，劉軒飛直指行業核心挑戰：“資金缺口、認知鴻溝和預防體系缺失，是壓在罕見病領域的三座大山。”據最新統計，2024年我國雖有29個罕見病用藥獲批，但仍有30%未能進入醫保體系。罕曙生物嘗試用創新解法破局：在研發端尋求社會資本支持基因治療管線；在預防端聯合醫院開發遺傳風險評估模型；在認知建設端持續產出科普內容——其團隊制作的151條科普視頻累計播放超千萬次。這種立體化實踐，與上海新成立的罕見病質量控制中心形成戰略互補，共同推動著診療標準化進程。

　　五年后，劉軒飛期待看見這樣的圖景：當孕婦走進產檢室，遺傳風險評估成為常規項目；當患者出現早期癥狀，數字化平臺能迅速匹配專家；當新藥結束臨床試驗，多層次醫保體系可承接支付。而此刻，他正帶領團隊向基因治療的下一個里程碑進發。“我們的榮耀時刻，是當疑難罕見網真正成為生命連接的橋梁。”這位IT老兵望著實驗室里閃爍的基因測序儀，仿佛看見無數離散的生命光點正在匯聚成星河。

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